Sqarimi për humbjen e dëgjimit ,në të shumtën e rasteve ,mund të gjendet arsyeja në gjenet tona.Më shumë se 500 prej gjithësej 30.000 gjene tek njeriu mund të ndikojnë në dëgjim.Organizmi i njeriut përmban 30.000 gjene të cilat i kontrollojnë funksionet e qelizave,duke formuar proteina të ndryshme.Sipas Claes Möller(profesor i audiologjisë në Örebro pranë Univerzitetit të Zvicrës) pohoet se prej gjithësej 30.000 gjeneve tona ,më së paku 5.000 ndikojnë në procesin e dëgjimit.
•Mutacionet e gjeneve shkaktojnë humbje të dëgjimit
Nëse një gjen i caktuar posedon çrregullime ,mund të sjellë deri tek joprodhimi i proteinave të duhura ose të prodhohen shumë më pak se sa është e nevojshme.Kjo gjendje ndodhë si rezultat i mutacioneve gjenetike.Prej gjithë njerëzve ,të lindur me dëgjim të dëmtuar ,sëpaku 2 prej 3 rasteve janë të shkaktuara prej mutacioneve të njërit prej atyre 500 gjeneve.Prej humbjes së dëgjimit ,i shkaktuar nga mutacioni i gjenit ,1/3 e rasteve posedojnë edhe të ashtu quajturën :Sindrom,që domethënë humbja e dëgjimit paraqitet si rezultatë i kombinimit të më shumë faktorëve dhe simptomeve tjera.Njëra prej tyre është edhe Sindromi i Usherit i cili ndikonë në dëgjimin dhe të pamurit.
•Terapi gjenetike si tretman
Proteini më i zakontë që rezulton ,me humbje të dëgjimit quhet Koneksin 26. Ky proteinë konsiderohet diku rreth 20 % shkaktar i humbjes së dëgjimit që nga lindja .Me qëllim që të gjendet tretmani i duhur për humbjen e dëgjimit ,është e rëndësishme të dihet se cili gjenë e ka shkaktuar atë.Sipas Möller shkencëtarët ende janë duke bërë hulumtime për të gjetur një terapi gjenetike të përshtatshme.
Nëse një gjen i caktuar posedon çrregullime ,mund të sjellë deri tek joprodhimi i proteinave të duhura ose të prodhohen shumë më pak se sa është e nevojshme.Kjo gjendje ndodhë si rezultat i mutacioneve gjenetike.Prej gjithë njerëzve ,të lindur me dëgjim të dëmtuar ,sëpaku 2 prej 3 rasteve janë të shkaktuara prej mutacioneve të njërit prej atyre 500 gjeneve.Prej humbjes së dëgjimit ,i shkaktuar nga mutacioni i gjenit ,1/3 e rasteve posedojnë edhe të ashtu quajturën :Sindrom,që domethënë humbja e dëgjimit paraqitet si rezultatë i kombinimit të më shumë faktorëve dhe simptomeve tjera.Njëra prej tyre është edhe Sindromi i Usherit i cili ndikonë në dëgjimin dhe të pamurit.
•Terapi gjenetike si tretman
Proteini më i zakontë që rezulton ,me humbje të dëgjimit quhet Koneksin 26. Ky proteinë konsiderohet diku rreth 20 % shkaktar i humbjes së dëgjimit që nga lindja .Me qëllim që të gjendet tretmani i duhur për humbjen e dëgjimit ,është e rëndësishme të dihet se cili gjenë e ka shkaktuar atë.Sipas Möller shkencëtarët ende janë duke bërë hulumtime për të gjetur një terapi gjenetike të përshtatshme.
loading...
Lexo edhe: